Criança de MG é diagnosticada com doença extremamente rara; caso é o 1º conhecido no país

Eduardo Silva Amaral , de 2 anos, é o primeiro brasiliano a ser diagnosticado com a Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50, a SPG50, que doença neurológica degenerativa ultrarrara que atinge menos de 100 pessoas em todo mundo. O quadro pode levar à paraplegia, tetraplegia e à morte precoce.

Proveniente de Patos de Minas, no Tá Paranaíba, Dudu, uma vez que é chamado pela família, recebeu o diagnóstico aos 18 meses. Desde portanto, ele passa por intervenções que podem colaborar com seu desenvolvimento: são mais de 3 horas diárias de fisioterapia, fonoaudióloga, terapia ocupacional e hidroterapia, associadas ao medicamento anticonvulsivo.

O que é a Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50

Segundo o coordenador do Grupo de Neurogenética da Universidade de Campinas (Unicamp), o PhD em Neurologia Marcondes França Junior, a SPG50 é causada por mutações raras em um gene específico do código genético humano, o DNA.

“As paraplegias espásticas hereditárias são raras. No grupo totalidade, temos 5 vítimas a cada 100 milénio pessoas. Nós temos diversos tipos dessas paraplegias, são mais de 90 tipos de doenças. A tipo 50 é uma das mais raras, a estimativa que temos é de que exista, no mundo, menos de 100 casos. É uma forma rara de uma doença que já é rara”, explicou ao G1.

Esse gene é transmitido de forma hereditária, a partir de um padrão de legado “autossômico recessivo”. Sendo assim, a doença só se manifesta quando os dois pais têm genes portadores da mutação, mesmo que não apresentem sintomas.

“Todos os nossos genes, exceto o sexual, vêm em parzinhos. A gente recebe um do pai e um da mãe. Para essa doença ser manifestada, a gente precisa ter as duas cópias alteradas”, exemplificou a neuropediatra Ana Paula Resende ao G1.

De negócio com a médica, as SPGs são um grupo de doenças neurológicas degenerativas caracterizadas por uma morte progressiva dos neurônios da secção motriz.

Elas são associadas a espasticidade, um quadro involuntário da contração muscular, que pode afetar o desempenho de atividades básicas uma vez que falar, se movimentar e consumir.

“Existem mais de 50 tipos dessas doenças, o desenvolvimento depende da mutação envolvida, do gene atingido. Algumas, inclusive, são comuns em determinadas cidades devido a qualquer gene fundador”, explicou. No caso de Eduardo, a mutação está no gene AP4M1.

Segundo a médica, as crianças diagnosticadas com essa mutação ficam paraplégicas por volta dos 10 anos e perdem a mobilidade dos braços, ficando tetraplégicas, em torno dos 20 anos.

Diagnóstico

Quando Eduardo completou 6 meses, os pais perceberam que o seu desenvolvimento não seguia a normalidade.

“A gente vem buscando o diagnóstico desde os 6 meses de vida, passando por vários especialistas. Até que, com um ano e meio, a gente teve o diagnóstico. Ele é o único caso brasiliano registrado dessa doença”, contou a mãe, Débora.

“Ele tinha detido para sentar, para sustentar a cabecinha. Quando conheci ele, tinha menos de um ano e ainda não sentava sem suporte. Diante desse quadro, começamos a investigar e a fazer intervenções intensivas, com fisioterapia, mas mesmo assim não houve muito progresso até o diagnóstico”, afirmou e a neuropediatra Ana Paula.

O diagnóstico se confirmou posteriormente um Exoma, revista genético que analisa as regiões codificadoras do DNA humano.

Tratamento

Apesar da doença de Eduardo ser considerada extremamente rara e não ter registros de trato, a família ainda tem esperanças de conseguir um tratamento.

“Existe um tratamento com uma droga, a Melpida, que está sendo desenvolvida nos Estados Unidos. Quem desenvolveu essa droga foi, inclusive, o pai de um paciente diagnosticado com a doença. Ele foi detrás de farmacêuticos de universidades para poderem desenvolver a droga”, disse Débora.

Em seguida o diagnóstico, Ana Paula e o médico geneticista que acompanha o caso, souberam do estudo, que já estava recrutando para tempo clínica.

“A gente tem um site, acessado no mundo inteiro, para doenças raras, que identifica se tem qualquer estudo sobre aquela doença em curso. A família teve a sorte de encontrar um estudo que estava recrutando pacientes”, disse.

Agora, Eduardo participa da pesquisa desenvolvida pela Elpida Therapeutics, uma associação sem fins lucrativos criada por Terry e Georgia Pirovolakis, pais de outra rapaz com SPG-50, que buscam a trato para o rebento e outras crianças com o mesmo diagnóstico.

A Elpida faz parcerias com universidades norte-americanas e com institutos nacionais de saúde para desenvolver a droga, uma vez que o National Institutes of Health, o Boston Children’s Hospital e o núcleo médico da Universidade do Sudoeste do Texas.

Segundo o site de divulgação da pesquisa, a substância trabalha com terapia gênica, um tratamento de medicina de precisão, que introduz genes saudáveis em células para substituir, modificar ou suplementar genes que estejam inativos ou disfuncionais. A partir desse processo, ela altera o DNA do paciente para produzir uma proteína funcional, o que impede a doença de progredir.

A família de Eduardo já viajou aos Estados Unidos para realizar exames e foram incorporados ao estudo médico.  “Os resultados da terapia, no único paciente que recebeu até agora [o filho dos fundadores da Elpida] são fantásticos. Acreditamos que há uma chance muito grande do Dudu ser um dos primeiros a receber a medicação no estudo. Ele é um dos pacientes mais novos e está em uma exigência clínica muito boa”, disse Ana Paula.

Campanha

Mesmo que já esteja registrado no estudo, Eduardo e sua família precisam recolher o moeda para que ele consiga participar do processo.

“A Elpida não tem fins lucrativos e existe somente para realizar o tratamento das crianças com SPG-50. Ela vive de patrocínios e doações”, explicou o pai de Dudu, Paulo Amaral.

“Esse valor é o que ainda falta para que a tempo 3 do estudo aconteça. O medicamento está pronto e o hospital e médicos envolvidos são vinculados ao governo americano por meio do National Institute of Health e do Boston Children’s Hospítal”, esclareceu.

Segundo a família, o valor arrecadado vai custear as despesas operacionais do estudo, incluindo seguros de saúde, deslocamento e a medicação das 8 crianças participantes do estudo. Para saber a campanha de arrecadação, acesse  o perfil no Instagram neste link.