síndrome dá aparência única aos pacientes

A Síndrome de Williams-Beuren, conhecida popularmente uma vez que ‘síndrome do duende feliz’, é uma exigência genética rara, que afeta 1 em cada 20 milénio pessoas. Ela é caracterizada por alterações no desenvolvimento global do quidam, mormente na semblante e no comportamento.

Identificada inicialmente em 1961 pelo cardiologista J.C.P. Williams, da Novidade Zelândia, a exigência é causada por uma desordem cromossômica, devido à exiguidade de mais de 21 genes do cromossomo 7. Apesar de não ser considerada hereditária, as pessoas diagnosticadas com a síndrome têm até 50% de chances de a transmitirem aos filhos.

O diagnóstico é realizado ainda nos primeiros meses de vida, a partir de avaliação clínica para o reconhecimento de sintomas físicos, além de um teste genético de confirmação.

Com o passar dos anos, as pessoas com Síndrome de Williams apresentam uma série de alterações no desenvolvimento motor, comunicacional e de aprendizagem.

Características

O sobrenome “duende” está relacionado à semblante diferenciada dos pacientes. O rosto arredondado, o nariz pequeno e arrebitado, os lábios cheios, os olhos estreitos e ‘estrelados’ e baixa estatura conferem a eles um rosto semelhante ao de criaturas místicas, uma vez que gnomos e fadas.

Segundo a revista ‘Genética na Prática’, da UFSCAR, os pacientes com Síndrome de Williams enfrentam diversos desafios em sua saúde. Ainda nos primeiros meses de vida, podem ser identificadas questões cardíacas, renais, hepáticas e metabólicas, uma vez que a hipercalcemia idiopática, que aumenta a concentração de cálcio no sangue.

Sem o comitiva adequado, essas condições podem contribuir para o surgimento de quadros de saúde sérios no horizonte, uma vez que hérnias, problemas respiratórios e até mesmo cancro.

As pessoas diagnosticadas com Síndrome de Williams também apresentam alterações no seu desenvolvimento motor fino e grosso, muito uma vez que disfunções sensoriais uma vez que hiperacusia, a sensibilidade auditiva aumentada que torna barulhos mais perceptíveis e incômodos.

Alterações comportamentais

A Síndrome de Williams confere aos indivíduos afetados habilidades sociais e comunicacionais excepcionalmente desenvolvidas. Geralmente, são pessoas muito sociáveis e comunicativas. É desta propriedade que surge o complemento “feliz” para o nome popular.

É por isso que, na comunidade médica, a exigência é considerada o uma vez que o ” oposto do autismo
“, transtorno do neurodesenvolvimento que tem uma vez que base o déficit na interação e notícia social.

Vale ressaltar, entretanto, que apesar das boas habilidades sociais, as pessoas com esse diagnóstico podem apresentar dificuldades importantes de tirocínio. Com isso, não só extrapolam a sociabilidade por não compreenderem a dinâmica social, uma vez que também se tornam muito vulneráveis em suas relações. 

Dessa forma, mesmo que sejam extremamente sociáveis, a manutenção dos relacionamentos e o comitiva dos pares da mesma idade pode ocasionar, com o passar do tempo, o isolamento dos pacientes diagnosticados com a Síndrome de Williams.

Tratamento

A ciência ainda não encontrou uma tratamento para a Síndrome de Williams. Entretanto, a recomendação é que o paciente seja escoltado por uma equipe multidisciplinar com médicos e terapeutas para tratar os sintomas.

Fisioterapia, terapia ocupacional e comitiva com psicopedagogos, por exemplo, são medidas essenciais para prometer que o quidam desenvolva suas habilidades prejudicadas pela síndrome e conquiste mais autonomia e independência com o passar dos anos.

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