Homem é diagnosticado com doença irreversível conhecida como morte em vida; entenda

Antonio Maranhão Calmon, 47, portador da ataxia de Friedreich, chegou a comandar uma grande empresa de aviação mercantil, mas, ao receber o diagnóstico da doença aos 38 anos, teve que largar sua curso.

Conhecida pela {sigla} AF, a ataxia de Friedreich é uma patologia neuromuscular rara e progressiva que provoca a degeneração de regiões do sistema nervoso medial. A maioria dos casos de AF se manifesta significativamente na puerícia e juventude, mas não foi o caso de Calmon, que apresentou os sintomas na vida adulta.

Os primeiros sinais evidentes da doença no velho piloto apareceram na forma de caminhar e na fala. O diagnóstico não foi rápido, e ele passou por um caminho pleno de resultados errados e consultas com múltiplos médicos. A história de Calmon foi contada em material do portal UOL.

O varão, que participou do estudo galeno do primeiro medicamento do mundo para o tratamento da doença, teve um caso atípico. Ele relata: “Fui diagnosticado com ataxia de Friedreich aos 37 anos. Comumente, os primeiros sinais da doença se manifestam já com mais força na puerícia ou na juventude. No meu caso, foi um pouco dissemelhante — os sinais mais significativos se deram depois dos 30 anos”.

Calmon continua, em tom de memória: “Sempre fui uma petiz muito ativa e, quando tinha por volta de 10 anos, algumas pessoas da minha família notaram que eu tinha dificuldade de marchar em risco reta. Quando brincava com meus amigos na rua, era o que corria menos, o que tinha menos facilidade”.

Ele esclarece que, quando mais jovem, achavam que os sintomas iniciais da doença eram somente uma “particularidade” sua. “Ninguém pensou ser sintoma de uma doença. E fora que era um pouco muito suave, zero visível para quem não conhece a AF e, na verdade, até mesmo para quem conhece”.

A vida de piloto

Foi aos 18 anos que Calmon realizou seu sonho de se tornar piloto de avião. “Mas, aos 25, levei o primeiro susto”, relembra. “Com essa idade, perdi pela primeira vez minha carteira de piloto porque, na avaliação anual de saúde, fui diagnosticado com arritmia cardíaca. A suspeita era de síndrome de Wolff-Parkinson-White”.

A carteira do ex-piloto foi recuperada depois ele procurar um cardiologista, que realizou um cateterismo e estudo eletrofisiológico. Na estação, zero foi encontrado em seus exames, e por isso, ele voltou a pilotar, assumindo-se que não havia problema de saúde.

“Hoje, acredito que essa mudança cardíaca já era uma revelação mais clara da AF”, comenta. Ele explica que a doença, além de comprometer as ações neuromusculares, afeta o coração e outros órgãos.

O tempo passou e, dez anos depois o incidente, Calmon começou a provar outras características da ataxia. Ele cita que o primeiro sintoma notável foi a voz arrastada, que trouxe acusações absurdas e poderiam comprometer sua profissão.

“Fui criminado diversas vezes por passageiros e membros da tripulação de ter bebido. Porquê estava em uma posição de liderança, sendo responsável por mais de 200 vidas em cada voo, isso se tornou bastante complicado”, explicou.

A empresa em que Calmon trabalhava, no entanto, já o conhecia o suficiente para encarregar nele e pensar que sua forma de falar era somente um traço pessoal. Outrossim, ele relata que nunca teve “problemas nas simulações e avaliações, mesmo com as pequenas dificuldades locomotoras”, e segundo ele, não havia sinais de inaptidão para a atividade.

Logo, em mais um vistoria de rotina anual, feito por pilotos para renovar suas licenças, houve uma mudança significativa. “Fui retirado do trabalho e fiz muitos outros exames neurológicos e psicológicos e avaliações fisioterapêuticas”.

O caminho até o diagnóstico final

“Neste período, recebi vários diagnósticos. Um deles foi que eu tinha a doença de Machado-Joseph e, outro, problemas de célula-tronco. Ainda assim, nove meses depois, consegui mais uma vez voltar a voar”, contou.

O piloto continuou consultando médicos em procura de uma resposta definitiva. Durante uma consulta no hospital brasiliense Sarah Kubitschek, foi solicitado um vistoria neuromolecular: “e foi só portanto que soube que tinha AF”, conclui.

Ao receber o diagnóstico, o ex-piloto lembra que se sentiu porquê se fosse o termo do mundo, uma sentença de morte. Ele explica que a doença é conhecida porquê morte em vida porque o lado cognitivo fica virgem, mas o corpo padece. “É o contrário do Alzheimer”.

Uma outra vida

O varão parou de pilotar definitivamente em 2015, aos 38 anos, ao se reformar. Ele reconta que, pouco tempo depois, já não era verosímil percorrer ou caminhar sem escora. Ele tem dificuldade de estabilidade, perda de coordenação motriz fina e cai com facilidade, além de se queixar de muita fadiga.

Porquê formas de se exercitar, Calmon passou um tempo fazendo cursos de mergulho e praticando voo livre com parapente. “Mas aos poucos parei as duas coisas, para não me expor tanto aos riscos”, conta.

Ao mesmo tempo, buscava alternativas que pudessem retardar a progressão da doença, que até alguns anos não possuía um tratamento específico. Aos quase 40 anos, ficou sabendo sobre um estudo da Biogen, nos EUA, para receber o medicamento omaveloxolona. No terceiro mês, já notou melhoras, porquê subtracção da fadiga e melhora na fala, no marchar e na coordenação.

Além de tomar omaveloxolona e óleo de cannabis para ajudar com a insônia, o ex-piloto consulta um neurologista a cada quatro meses, além de outros especialistas, porquê oftalmologista, otorrinolaringologista e cardiologista. Ele também faz fisioterapia três vezes por semana.

“Aprendi a concordar o que a vida me deu e não tenho raiva da minha quesito, da doença. Não me permito mais sentir pena de mim mesmo e busco formas de ser feliz dentro das minhas limitações e me manter independente pelo maior tempo que puder. Entendi que não devo gerar mais limitações além das que já tenho”, termina Calmon, ao descrever sua história de superação ao UOL.

Saiba mais sobre a ataxia de Friedreich

Trata-se de uma doença rara, de base genética, progressiva, debilitante e que diminui a expectativa de vida. Embora seja rara, é a forma mais geral de ataxia hereditária recessiva, afetando, em média, uma em cada 50 milénio pessoas no mundo, segundo dados da Fara (Friedreich’s Ataxia Research Alliance).

O Brasil figura porquê o segundo país com mais casos, detrás somente dos Estados Unidos. Foram mapeadas pela Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (Abahe) 730 pessoas com a doença.

Na patologia, ocorre um defeito genético que faz com que algumas regiões do sistema nervoso medial sofram um processo de degeneração. Geralmente, ela se inicia na pré-adolescência, causando alterações motoras, com sintomas porquê perda de coordenação, estabilidade e força, dificuldade para marchar e fraqueza muscular.

O defeito genético ocorre por uma mutação do gene FXN, o codificador da proteína frataxina. Esta é importante para a função da mitocôndria, organela presente nas células que atua porquê uma espécie de usina, sendo a nascente de produção de vigor do corpo.

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