O que é a Síndrome de Patau, condição rara do filho de Zé Vaqueiro

O cantor Zé Vaqueiro informou na última quinta-feira (16) que seu fruto Arthur, diagnosticado com síndrome de Patau, recebeu subida e voltou para morada. O bebê ficou murado de nove meses no hospital.

“Uma novidade período começa na vida da minha família. Sempre faça tudo com muito paixão e com muita fé em Deus, que um dia você chega lá. De alguma maneira você chega lá. Nosso milagre, Arthur, em morada”, escreveu Ingra Soares, esposa do sertanejo.

O que é a Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau, também conhecida porquê trissomia 13, é uma quesito genética rara causada pela presença de um cromossomo 13 extra em todas ou em algumas células do corpo.

Em condições normais, os seres humanos possuem dois cromossomos 13, um herdado da mãe e outro do pai. No entanto, na Síndrome de Patau, ocorre uma traslado extra desse cromossomo.

Essa quesito acarreta uma série de anomalias congênitas graves e pode afetar diversos sistemas do corpo. Alguns dos sintomas e características comuns da Síndrome de Patau incluem:

1. Defeitos cardíacos.
2. Defeitos no cérebro e sistema nervoso.
3. Anomalias faciais, porquê olhos muito juntos (hipotelorismo), lábio leporino e fissura palatina.
4. Malformações renais.
5. Polidactilia (presença de dedos extras).
6. Inferior peso ao nascer.
7. Baixa expectativa de vida (muitos bebês não sobrevivem além do primeiro ano de vida).

Devido à seriedade das complicações associadas à Síndrome de Patau, o prognóstico é frequentemente reservado, e muitas crianças nascidas com essa quesito têm necessidades médicas complexas ao longo da vida.

É verosímil identificar antes do promanação?

Sim, é verosímil identificar a Síndrome de Patau antes do promanação por meio de exames pré-natais, porquê o ultrassom e exames de sangue.

• Ultrassom: Durante o fiscalização de ultrassom, o médico pode observar algumas características que levantam suspeitas de anomalias cromossômicas, porquê a Síndrome de Patau. Essas características podem incluir malformações cardíacas, malformações cerebrais, fissura labial ou palatina, polidactilia (dedos extras), entre outros sinais.
• Testes de sangue materno: Alguns testes de sangue materno podem ser realizados para estimar o risco de anomalias cromossômicas, porquê a trissomia 13. O teste mais generalidade é o rastreamento combinado do primeiro trimestre, que envolve a mensuração de certas substâncias no sangue da mãe (porquê o hormônio beta-hCG e a proteína PAPP-A) e a realização de um ultrassom morfológico para estimar a translucência nucal do feto.
• Amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas (BVC): Se houver suspeita elevada de Síndrome de Patau ou outras anomalias cromossômicas, o médico pode recomendar a realização de um desses procedimentos invasivos para obter células do feto e realizar análises genéticas mais precisas.

É importante ressaltar que, embora esses testes possam identificar a presença de trissomia 13, eles não garantem um diagnóstico definitivo, pois ainda há margens de erro e falsos positivos/negativos.

Em caso de suspeita de qualquer anomalia cromossômica, é fundamental consultar um geneticista ou obstetra para orientação e seguimento adequado durante a gravidez.

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