Entenda o que é a síndrome rara e grave que tinha o filho de Zé Vaqueiro

A trissomia do cromossomo 13, também conhecida porquê síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, causada pela presença de uma transcrição suplementar do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo. O  rebento do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, morreu nesta terça-feira (9) aos 11 meses, depois ser diagnosticado com a enfermidade.

De congraçamento com o Serviço Pátrio de Saúde do Reino Unificado (NHS, na {sigla} em inglês), cada célula do corpo humano normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, apresenta três cópias do cromossomo 13 no lugar de exclusivamente duas.

A exigência compromete gravemente o desenvolvimento do feto e, em muitos casos, resulta em monstruosidade natural, morte fetal depois as 20 semanas de gravidez ou mesmo morte do bebê pouco depois do promanação. A estimativa é que a trissomia do cromossomo 13 afete tapume de 1 em cada 4 milénio nascimentos.

Bebês com síndrome de Patau se desenvolvem de forma mais lenta no útero e, normalmente, apresentam reles peso ao nascer, além de uma série de problemas médicos classificados porquê graves. Os números mostram que mais de nove em cada dez crianças nascidas com a doença morrem ao longo do primeiro ano de vida.

Características

Em razão do propagação restringido no útero, oito em cada dez bebês com a trissomia do cromossomo 13 nascem com defeitos cardíacos graves. Ou por outra, em muitos casos, o cérebro não chega a se dividir por completo, quadro sabido porquê holoprosencefalia. Quando isso acontece, a exigência pode afetar características faciais e motivar:

– sulco labial e palatina;

– olhos de tamanho reduzido;

– exiguidade de um ou ambos os olhos;

– cabeça menor que o tamanho normal (microcefalia);

– malformações do ouvido e surdez.

A síndrome de Patau também pode motivar:

– defeitos na parede abdominal (o abdômen não se desenvolve totalmente no útero, fazendo com que os intestinos fiquem expostos para fora do corpo, cobertos exclusivamente por uma membrana);

– cistos nos rins;

– malformações nas mãos e nos pés, porquê dedos extras, ou pé talovertical congênito.

Causas

De congraçamento com o NHS, a  síndrome de Patau
acontece por possibilidade e não pode ser provocada por zero que os pais tenham feito antes da concepção ou mesmo durante a gravidez. A maioria dos casos surge de forma aleatória no momento em que o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se formar.

Testagem

Entre a 10ª e a 14ª semana de gravidez, é verosímil realizar uma espécie de teste de rastreamento para a síndrome de Patau e para outras trissomias, porquê a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma estudo combinada de exames de sangue e de imagem (ultrassonografia).

Se o teste de triagem indicar que há chance de o feto apresentar alguma das condições, um segundo teste, chamado NIPT ({sigla} em inglês para teste pré-natal não invasivo), avalia o risco de doenças cromossômicas. O fiscalização é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da própria gestante.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento específico disponível para a síndrome de Patau. Porquê resultado dos graves problemas de saúde que o recém-nascido apresenta, os profissionais geralmente se concentram em minimizar o desconforto do bebê e prometer que ele seja capaz de se cevar propriamente.

Para o pequeno número de crianças com trissomia do cromossomo 13 que sobrevivem depois os primeiros dias de vida, os cuidados dependem dos sintomas apresentados e de necessidades específicas.

Klaus Patau

Foi na dezena de 1960, quando, pela primeira vez, a doença foi identificada pelo médico geneticista, alemão-americano, Klaus Patau. Ele, em um estudo pioneiro, classificou a síndrome porquê um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um organização.

A enfermidade também é conhecida porquê síndrome Bartholin-Patau, médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin, que chegou a descrever a anomalia ao explorar o quadro médico de algumas crianças com malformações.

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